發(fā)布日期：2017-09-19

近日，我國首個兒童遺傳性腎病疾病數(shù)據(jù)庫——“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站（www.ccgkdd.com.cn）15日正式上線，該網(wǎng)站將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學(xué)科討論會，并進行在線網(wǎng)絡(luò)直播，進一步推動全國兒童腎臟疾病基因診斷水平。

據(jù)了解，該網(wǎng)站由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）教授徐虹和上海市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會主委馬端牽頭，聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）等全國多家兒童醫(yī)院共同設(shè)計開發(fā)，由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫等模塊構(gòu)成。目前，平臺數(shù)據(jù)庫已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個、相關(guān)變異1216條，登記病例45例。隨著網(wǎng)站上線開放，數(shù)據(jù)庫病例數(shù)將不斷增加。

上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟專委會主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院教授徐虹教授表示，這一平臺整合了京滬等多地兒童專科醫(yī)院及三級甲等醫(yī)院兒科資源，收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數(shù)據(jù)，從而形成中國兒童群體遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫。

“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站將為臨床醫(yī)生準確判斷患兒病情，實現(xiàn)兒童遺傳性腎病精準診斷提供大數(shù)據(jù)支持，同時也將推動不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準治療方案。

據(jù)透露，今后，該平臺還將推出“全國兒童尿毒癥致病基因研究助力計劃”，為來自全國病因不明或需進一步明確基因診斷的尿毒癥患兒及家系標本進行基因檢測、數(shù)據(jù)解讀及數(shù)據(jù)登記錄入等，有效建立中國兒童尿毒癥臨床-分子遺傳學(xué)精準診斷體系。同時，還將通過生物信息學(xué)手段對登記病例二代測序原始數(shù)據(jù)進行整合、篩選和分析等，以擴展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因。

來源：醫(yī)谷